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Case 1
Subject:
Alexandra   女   5岁   2006年11月11日出生)
小女孩出生时是足月,剖腹产(母亲产前检查发现前置胎盘),出生时体重7斤,医院评分十分。三个月大时,由于在家经常吵闹,独坐不稳,于是前往医院检查,经检查头颅MR:良性蛛网膜下腔增宽(2007-3-21),视频脑电图:正常(2007-4-17),听觉诱发电位:左中度异常 右轻度异常(2007-06-21),两年前再次进行听力检查是正常的。当时检查后的结论是:精神运动发育迟缓,采取的治疗措施是:康复训练以及注射疗法,注射疗法持续了大概六个疗程就中止了,康复训练从孩子三个月一直坚持到今年年初,几乎都没有停止。小孩目前能独自行走,但双下肢肌张力较高,双内收肌紧张,足背屈曲困难,双足尖先着地行走,间可足后跟着地,双手取物抓物尚好。
孩子走路至今仍旧不是很稳,平衡能力欠佳,站立时为保持平衡,腰背部弯曲得厉害。从2006年孩子被发现身体出现问题以来,我们一直采取小儿脑瘫的治疗方法对其治疗,因为就表面现象看,她身体的各方面呈现出小儿脑瘫的病症,但在2012年6月份,我们偶然间被北京妇女儿童医院神经内科一名医生怀疑孩子患有罕见的cockayne综合症,因为我们叙述近几年发现孩子脸部皮肤对阳光敏感,容易晒伤,脱皮,身体消瘦(目前5岁,体重26斤,身高1米左右),生长发育迟缓,双耳廓较大,各种代谢酶的检查结果都显示正常,因此这名医生建议我们抽取血液进行基因检测,2012年8月份收到报告显示:Two point mutations were found in the ERCC6 gene coding region of the submitted sample: c.780_781insCC,p.R261PfsX69( insertional mutation caused shifting frame)和c.1297G>T,p.E433X(nonsense mutation). After verification assay, c.780_781insCC,p.R261PfsX69 mutation derived from Mr. Huang’s mother, while mutation c.1297G>T,p.E433X(nonsense mutation)comes from the Father.

报告初步证实孩子患有cockayne综合症。
我们希望寻找遗传代谢科专家咨询缓解cockayne综合症的药物研究以及治疗。
Case2
Subject:
男性患者51岁,主因‘胸闷,气急一周’入院治疗,患者在几天前受凉后咳嗽咳痰,痰量少,质粘稠,并伴有胸闷气急,犹在活动后明显,休息后症状稍有好转,但持续存在。门诊摄全胸片提示--胸腔积液,心脏增大,无头疼头晕,无消瘦,睡眠情况尚可,但小便次数较多,偶有双上肢肌丝颤动。患者否认有高血压和糖尿病病史,否认输血史,否认烟酒不良嗜好。T 36.4, P 110次/分,R 20次/分,BP 110/70mmHg,神志清醒,精神差,全身浅表淋巴结未肿大,对光反应敏感,颈静脉无怒张,心脏浊音界向两侧扩大,第一心音强弱不等,心率135次/分,绝对不齐。血常规和尿常规辅助检查见上传文件。

医生判断患者胸闷气急发作可能为急性心功能不全有关,根据其体征及心脏超声检查结果,基本可认为是扩张性心肌病。患者现阶段强心利尿改善微循环等治疗未见效果,但仍应继续积极治疗。对预防栓赛性并发症可口服抗凝药或者抗血小板聚集药,辅助以改善心肌代谢的药物如维生素C和三磷酸腺苷。 是否还需做甲亢及其他检查?是否建议维持目前的疗法?
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